¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional o DGP?

Por (embrióloga) y (embrióloga).
Actualizado el 02/07/2021

El DGP es un proceso de análisis empleado en reproducción asistida que permite estudiar la dotación genética del embrión antes de su transferencia e implantación en el útero materno. Su objetivo principal es seleccionar aquellos embriones libres de alteraciones genéticas, evitando así que en el futuro ser padezca una enfermedad hereditaria.

Se trata de un procedimiento complementario a la técnica de FIV (fecundación in vitro), pues para poder analizar los embriones genéticamente, estos deben haber sido creados en el laboratorio. En concreto, la técnica de FIV empleada normalmente cuando se aplica el DGP es la ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides), ya que da lugar a resultados más fiables.

¿En qué consiste el DGP?

El DGP consiste en extraer una o varias células del embrión para analizarlas genéticamente y extrapolar los resultados al resto de células embrionarias.

Esto nos ayudará a seleccionar aquellos embriones con mayor probabilidad de dar lugar al nacimiento de un niño sano, puesto que los embriones sin alteraciones genéticas tienen mayor probabilidad de implantar en el útero.

DGP paso a paso

Los pasos que se siguen cuando se aplica esta técnica genética de diagnóstico son los siguientes:

  1. Obtención de los óvulos y los espermatozoides.
  2. Fecundación o fusión de los gametos (óvulo y espermatozoide) a través de la técnica de ICSI.
  3. Desarrollo embrionario en el laboratorio hasta día 3 o día 5.
  1. Biopsia del embrión, realizando un orificio en la cubierta embrionaria para extraer una o varias células del interior del embrión.
  2. Tubing, es decir, introducir cuidadosamente las células obtenidas son introducidas en un tubo para poder su posterior análisis.
  3. Análisis genético mediante técnicas de biología molecular (PGS, FSIH, Array de CGH, NGS).
  4. Descartar los embriones con anomalías genéticas y transferir o criopreservar únicamente aquellos con dotación cromosómica normal.

Cabe destacar que, normalmente, los embriones son congelados después de la biopsia embrionaria hasta que se obtienen los resultados del análisis. Una vez obtenidos los resultados, se descongelarán los embriones que han resultado libres de enfermedad, es decir, que están sanos.

¿Cuándo se realiza la biopsia embrionaria

Los embriones pueden ser biopsiados en día 3 o en día 5-6, cuando se encuentran en estadio de blastocisto. En tercer día de desarrollo, el embrión debe tener entre 6 y 8 células. La extracción de una o dos células para analizarlas no afectará al posterior desarrollo del embrión. En caso de hacer la biopsia en día 3, puede que no sea necesario congelar los embriones, pues si es posible obtener el resultado en dos o tres días, podremos mantenerlos en el cultivo hasta la transferencia en día 5-6.

Si el embrión es biopsiado en estadio de blastocisto (día 5-6), cuando tiene dos fracciones celulares diferenciadas (la masa celular interna y el trofoectodermo), las células para analizar corresponden al trofoectodermo. Esto tampoco influirá en la evolución embrionaria posterior.

Para realizar un DGP, es necesario llevar a cabo una fecundación in vitro (FIV) para crear los embriones. Es lo que se considera una prueba complementaria.

Esta Guía de Fertilidad incluye el paso a paso del tratamiento explicado con la rigurosidad de todos nuestros artículos. Además cada paso va acompañado de un audio de Montse Villalobos, material exclusivo y súper útil. Pasar por un tratamiento puede hacerse duro y esta guía facilitará el viaje.

No obstante, cada vez son más los centros de fertilidad que optan por hacer el DGP a los embriones en día 5. El embrión está más desarrollado y permite analizar un mayor número de células. Esto ayuda a establecer un mejor diagnóstico y, por tanto, disminuye la posibilidad de error.

Recomendaciones para hacer el DGP

Como hemos comentado, obtener una o pocas células del embrión no afectará a su posterior evolución, ya que el embrión está en etapas muy tempranas de su vida. No obstante, la biopsia embrionaria implica la manipulación del embrión y ello puede comprometer su viabilidad.

Esta es la razón por la que es tan importante la experiencia y habilidad del embriólogo encargado de llevar a cabo la técnica y por la que sólo se recomienda hacer el DGP en casos puntuales. A continuación, se enumeran las principales indicaciones para hacer DGP:

  • Antecedentes familiares de anomalías genéticas graves.
  • Uno o ambos progenitores padece o es portador de una enfermedad genética susceptible de ser heredada por la descendencia.
  • Cariotipo alterado en alguno de los dos futuros padres.
  • Infertilidad de origen desconocido tras varios fracasos de FIV.
  • Repetidos fallos de implantación.
  • Abortos recurrentes.
  • Edad materna avanzada: a partir de los 38 años la probabilidad de alteraciones cromosómicas en los embriones aumenta considerablemente.
  • Antecedentes de embarazo o aborto con aneuploidias, es decir, con cariotipo embrionario alterado.
  • Grave factor masculino de infertilidad.

La ley española que regula la aplicación de las técnicas y procedimientos de reproducción asistida no permite realizar un proceso de DGP, por ejemplo, para escoger voluntariamente el sexo de un hijo. Únicamente se ofrece esta técnica para evitar el nacimiento de niños con enfermedades hereditarias graves sin curación postnatal.

También se permite, bajo autorización expresa de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, aplicar el DGP para el nacimiento de los llamados "niños medicamento". Se trata de seleccionar el embrión genéticamente compatible con el hijo enfermo para posteriormente, tras el nacimiento de dicho embrión, poder curar a su hermano.

Pros y contras del DGP

Muchas personas no entienden porqué no se hace el DGP en cualquier tratamiento de FIV, puesto que ello permitiría seleccionar mejor el embrión a transferir. Si bien es cierto que descartaríamos para la transferencia los embriones con alteraciones susceptibles de dar lugar a fallo de implantación, aborto o enfermedad, la manipulación que implica hace el DGP podría afectar de forma irreversible a los embriones.

En los casos en los que no es necesario hacer el DGP por no haber antecedentes o sospechas de anomalías, la biopsia embrionaria y posterior congelación podría detener el desarrollo embrionario y ello obligar a cancelar la transferencia por falta de embriones viables.

Por tanto, aunque es cierto que el DGP es una herramienta fundamental en ciertos casos en los que puede suponer un aumento de la probabilidad de embarazo, no es conveniente aplicarlo de forma rutinaria.

Por otra parte, supone la selección embrionaria y esto no es éticamente aceptado por todos. Existe mucha controversia al respecto.

Por último, debemos tener en cuenta que analizamos una célula o dos células y el resultado lo extrapolamos al resto del embrión. Aunque es poco probable debido al estadio tan temprano, puede ocurrir que la célula analizada no contenga alteración genética pero sí el resto de células. Esto es lo que se conoce como mosaicismo.

¿Cuánto cuesta?

El DGP es una técnica complementaria a un tratamiento de FIV, por lo que va a suponer un coste adicional al tratamiento. Lo normal es que el DGP incremente el precio de la FIV en unos 3.000-4.000 euros, aunque dependerá de qué cromosomas se van a analizar, el número de embriones a biopsiar o incluso de de la edad de la mujer.

Cada vez son más las clínicas de fertilidad que ofrecen un presupuesto desglosado para conocer con exactitud el coste de una FIV con DGP. No obstante, el precio general total de este tratamiento reproductivo suele oscilar alrededor de los 8.000-9.000 euros.

Preguntas de los usuarios

¿Cuáles son los riesgos del DGP?

Por Andrea Rodrigo (embrióloga).

El principal riesgo de hacer el DGP es que los embriones analizados no soporten la manipulación necesaria. La biopsia, congelación y posterior descongelación puede llevarlos al bloqueo de su desarrollo y por tanto puede que no tengamos embriones para transferir.

Del mismo modo, puede ocurrir que tras el análisis, tengamos que cancelar la transfer porque se han encontrado anomalías en todos los embriones.

¿El diagnostico genetico preimplantacional evitaría la amniocentesis?

Por Andrea Rodrigo (embrióloga).

En caso de encontrarnos en alguna de las situaciones indicadas para hacer el DGP, los embriones transferidos estarían libres de anomalías genéticas por lo que es muy poco probable que se necesite realizar la amniocentesis debido a la sospecha de alguna anomalía durante la gestación. Por tanto, a grandes rasgos, podríamos decir que el DGP podría evitar la necesidad de hacer amniocentesis.

Tento 41 años y voy a empezar un tratamiento de FIV-ICSI, ¿es recomendable que haga el DGP?

Por Andrea Rodrigo (embrióloga).

A partir de los 38-40 años, la probabilidad de alteraciones genéticas en los óvulos aumenta considerablemente por lo que posible que el embrión padezca anomalías genética que impidan su implantación y por tanto el embarazo o que causen un aborto.

Aunque dependerá de cada caso, lo más habitual a partir de los 40 es que el especialista recomienda hacer el DGP para aumentar la tasa de gestación y evitar el nacimiento de niños con enfermedades causadas por alteraciones cromosómicas como por ejemplo el síndrome de Down.

¿Cuáles son las enfermedades que más comúnmente se analizan por DGP?

Por Andrea Rodrigo (embrióloga).

Algunos ejemplos de enfermedades genéticas que pueden ser analizadas y por tanto evitadas gracias al DGP son: Atrofia Muscular Espinal, β-Talasemia, Síndrome de Clouston, Enfermdad de Gaucher, Fibrosis Quística, Osteopetrosis, Poliquistosis renal, Sordera congénita neurosensorial no sindrómica, Distrofia Miotónica, Distrofia muscular, Esclerosis tuberosa tipo 1 y 2, Neurofibromatosis tipo 1, Enfermedad de Huntington, Retinosis Pigmentaria, Hemofilia A, Síndrome de X frágil...

¿Qué coste tiene hacer un DGP?

Por Andrea Rodrigo (embrióloga).

Debido a la complejidad del tratamiento, el precio de la FIV-ICSI con DGP incrementa en 500-4000€ el precio de la FIV-ICSI. El coste total del proceso se sitúa en torno a los 9000€.

¿Se puede hacer DGP en embriones vitrificados?

Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga).

La respuesta es sí. El DGP se puede realizar a embriones que han sido previamente congelados y no sería necesario iniciar un nuevo ciclo de FIV para obtener embriones en fresco. Además, en caso de que haya varios embriones sanos, se podrían volver a vitrificar para futuras transferencia embrionarias.

Lecturas recomendadas

Como hemos comentado a lo largo del artículo, para hacer un DGP es necesario previamente una FIV. Si deseas obtener más información acerca de este tratamiento de fertilidad, te recomendamos visitar el siguiente artículo: ¿En qué consiste la fecundación in vitro (FIV) y cuál es su precio?

Por otra parte, si todo los embriones analizados están alterados genéticamente, se puede volver a intentar otro ciclo u optar por la ovodonación. Si es tu caso, puedes seguir leyendo aquí: ¿Cómo es la FIV con ovodonación y cuáles son los pasos para las receptoras?

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Autores y colaboradores

 Andrea Rodrigo
Andrea Rodrigo
Embrióloga
Licenciada en Biotecnología por la Universidad Politécnica de Valencia (UPV). Tiene un Máster en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida por la Universidad de Valencia en colaboración con el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). También cuenta con un Postgrado de Experto en Genética Médica. Más sobre Andrea Rodrigo
 Marta Barranquero Gómez
Marta Barranquero Gómez
Embrióloga
Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV) y especializada en Reproducción Asistida por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH) en colaboración con Ginefiv y en Genética Clínica por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH). Más sobre Marta Barranquero Gómez
Número de colegiada: 3316-CV

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